一项由纽约大学朗格尼医学中心研究人员领导的新研究发现，我们古老祖先的基因变化可能部分解释了为什么人类没有像猴子一样的尾巴。
该研究在线发表于2月28日的《自然》杂志，并作为封面故事，研究人员将无尾类人猿和人类的DNA与有尾猴子的进行了比较，发现了一种由类人猿和人类共享，但猴子没有的DNA插入。
当研究团队设计了一系列老鼠来检查这种插入（在一个叫做TBXT的基因中）是否会影响它们的尾巴时，他们发现了各种尾巴效应，包括一些老鼠出生时没有尾巴。
研究作者BoXia说：“我们的研究开始解释进化是如何去除我们的尾巴的，这个问题从我小时候就一直吸引着我。”BoXia现为哈佛大学研究员协会的初级研究员，也是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的主要研究员。
过去的研究已经将多个基因与各种脊椎动物物种的尾巴发育联系起来，研究作者假设尾巴的消失是由于一个或多个基因的DNA代码（突变）发生了变化。
令人惊讶的是，研究作者表示，新的研究发现，尾巴的差异不是来自TBXT突变，而是来自称为AluY的DNA片段插入到类人猿和人类祖先基因的调控代码中。
基因指令转化为蛋白质的过程中，DNA被“读取”并转化为相关物质RNA，最终成为成熟的信使RNA(mRNA)，从而产生蛋白质。
在产生mRNA的关键步骤中，称为内含子的“间隔”部分被从代码中切除，但在这之前，它们引导（拼接）只编码最终指令的DNA部分（外显子）的组合。
此外，脊椎动物的基因组进化出了替代拼接，单个基因可以通过排除或添加外显子序列来编码多种蛋白质。除了拼接，人类基因组变得更加复杂，还进化出了“无数”的开关，这是在不同细胞类型中以不同水平开启基因的部分“暗物质”。
还有其他工作表明，人类基因组中一半的非基因“暗物质”，既存在于基因之间，也存在于内含子中，由高度重复的DNA序列组成。此外，这些重复中的大多数由逆转录转座子（也称为“跳跃基因”或“可移动元件”）组成，它们可以在人类代码中随机移动并反复插入自己。
将这些细节结合起来，目前的研究发现，影响尾巴长度的转座子插入AluY随机出现在TBXT代码的一个内含子中。虽然它没有改变编码部分，但研究团队表明，它影响了替代拼接，这是以前没有见过的，导致了各种尾巴长度。
Xia发现，在人类和类人猿中仍然位于TBXT基因同一位置的AluY插入导致了两种形式的TBXTRNA的产生。他们推测，其中一种直接导致了尾巴的丧失。
研究作者表示，包括大猩猩、黑猩猩和人类在内的灵长类动物的尾巴损失大约发生在万年前，当时该群体从旧世界的猴子中进化出来。在这次进化分裂之后，包括现在人类的类人猿进化出了更少的尾椎骨，形成了尾骨。虽然尾巴丢失的原因尚不确定，但一些专家认为，这可能更适合在地面上生活，而不是在树上。
研究人员说，任何带来优势的因素都可能是强大的，因为它可能发生在一个有代价的地方。基因往往会影响身体的多个功能，因此在一个地方带来优势的变化可能在其他地方有害。具体来说，研究团队发现TBXT基因中插入的小鼠神经管缺陷有小幅上升。Yanai说：“未来的实验将检验这样一个理论，即在古老的进化权衡中，人类尾巴的丧失导致了神经管出生缺陷，比如现在在每0名新生儿中看到的脊柱裂。”
参考文献：ItaiYanai,Onthegeneticbasisoftail-lossevolutioninhumansandapes,Nature().DOI:10./s---8.